Genética molecular


La Unidad de Citogenética procesa muestras de líquido amniótico y vellosidad corial para el diagnóstico prenatal, muestras de restos ovulares, cariotipos en sangre periférica, y cariotipos oncohematológicos en médula ósea y sangre periférica.

También se realizan pruebas de citogenética molecular con la técnica de Hibridación in situ Fluorescente (FISH). Esta técnica está basada en la utilización de sondas de DNA de regiones específicas de los cromosomas marcadas con diferentes fluorocromos. Una de sus aplicaciones es en el diagnóstico prenatal, para descartar las trisomías más frecuentes (en los cromosomas 13, 18 y 21) y sexo fetal. También se aplican para detectar pequeñas microdeleciones, como el Síndrome de Williams, Di George, etc.

Otra aplicación importante de la FISH es en el campo de oncohematología, con una gran variedad de sondas, ampliando así el valor pronóstico. La Unidad incorpora las técnicas de FISH a espermatozoides, para estudios de infertilidad, la valoración de la amplificación del gen Her2/neu en bloque de parafina en tumor mamario y seguimiento de tumor urotelial en muestras de orina.

Técnicas analíticas

  • Cultivos celulares.
  • Extracción de cultivos.
  • Citogenética molecular (FISH).
  • Sistema de análisis de imagen: Analizador de imagen Cytovision.
  • Microscopía óptica: Microscopía fluorescencia.

Campos de actuación

Diagnóstico prenatal

  • Cariotipo en líquido amniótico, vellosidad corial, sangre fetal y restos ovulares.
  • Detección de aneuploidías por citogenética molecular(FISH).

Estudios citogénicos en neoplasias

  • Cariotipo en médula ósea y en sangre periférica.
  • Estudio citogenético molecular oncohematológico (FISH).
  • Estudio por FISH en muestras parafinadas (her2/neu).
  • Estudio por FISH en muestras de orina.
  • Estudio de fertilidad masculina (FISH en espermatozoides).

Hibridación in situ (FISH)

  • Detección de microdeleciones.
  • Sondas centroméricas.
  • Sondas de secuencia única.

 

 

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