Hipercolesterolemia familiar

Diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar

 

 


La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético del metabolismo de las lipoproteínas que se caracteriza por concentraciones plasmáticas muy altas del colesterol LDL, acompañada de xantomas tendinosos y un aumento del riesgo de enfermedad coronaria prematura (<55 años en hombre y <65 años en mujeres).

Las personas afectadas por esta patología tienen un 50% de probabilidades de transmitirla a su descendencia, sufriendo un episodio coronario un 85% de los hombres y un 65% de las mujeres. La identificación precoz y el inicio temprano del tratamiento es de suma importancia para la prevención de enfermedades cardiovasculares prematuras en estos pacientes.

Para el diagnóstico definitivo de esta enfermedad contamos con el estudio genético, siendo éste el único que nos permite diferenciar la hipercolesterolemia familiar de otros tipos de hipercolesterolemia. En caso de hipercolesterolemia familiar, únicamente el tratamiento ayuda a disminuir el colesterol, mientras que en otras hipercolesterolemias puede bastar con modificar hábitos y estilos de vida, hacia unos más saludables.

Este método solo es necesario realizarlo una vez en la vida y a cualquier edad, permitiendo identificar de forma inequívoca las mutaciones causantes de este trastorno (RDLD, APOB, PCSK9).

Desde Medikosta, proporcionaremos un informe médico con los resultados del análisis, explicando bibliográficamente la incidencia y relación de cada mutación encontrada con la hipercolesterolemia familiar.

El gen RDLD de clase A está directamente asociado con la hipercolesterolemia familiar mediante estudios in vitro o familiares, en el caso de la mutación de clase B existen claves patogénicas encontradas aunque no existen aún estudios específicos.

Para las mutaciones de los genes APOB y PCSK9, existe una asociación directa puesto que se trata de mutaciones cuya patogenicidad ha sido validada in vitro o mediante estudios familiares.

 

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