Estudio de Genes BRCA1 y 2

Susceptibilidad al cáncer de mama hereditario

 

 


Del total de tumores malignos de mama, sólo el 5-10% son hereditarios (una historia familiar de cáncer de mama, no implica necesariamente que sea hereditario).
Los criterios para el diagnóstico clínico de un cáncer de mama-ovario hereditarios según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) son:

  • Un caso de cáncer de mama en una mujer de 40 años o menor.
  • Diagnóstico de cáncer de mama y ovario en la misma paciente.
  • Dos o más casos de cáncer de mama, uno de los cuales es bilateral o en una mujer menor de 50 años.
  • Un caso de cáncer de mama en mujer de menos de 50 años o bilateral, y un caso de cáncer de ovario en familiares de primer o segundo grado.
  • Tres casos de cáncer de mama y ovario (al menos 1 caso de ovario) en familiares de primer o segundo grado.
  • Dos casos de cáncer de ovario en familiares de primer o segundo grado.
  • Un caso de cáncer de mama en varón y al menos 1 familiar de primer o segundo grado con cáncer de mama u ovario.

Es importante saber que la mayoría de mujeres con factores de riesgo no padecen la enfermedad, y que la mayoría de mujeres con cáncer de mama no tienen factores de riesgo (excepto el envejecimiento).


Susceptibilidad cáncer de mama y genes BRCA1 y 2

Aunque no se conocen en la actualidad todos los genes implicados en el cáncer de mama hereditario, sí se ha comprobado que en un 50% de los casos se han descrito mutaciones en los genes BRCA1 y/o 2.


¿En qué consiste el Test?

El estudio genético se recomienda realizar de la siguiente forma:
En una primera fase procedemos a la secuenciación completa de los genes BRCA1 y 2, con el objetivo de detectar todas las mutaciones, ya estén descritas en la literatura médica o bien hayan aparecido "de novo".
En caso de no identificar ninguna mutación patógena mediante la secuenciación completa de los genes BRCA1 y 2, procederemos en una segunda fase a buscar grandes deleciones en ambos genes (tasa inferior al 10%) mediante técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).


Ventajas del test

  • Ante la identificación de mutaciones en los genes BRCA1 y 2 (o posibles deleciones en caso de no detectar mutaciones en ambos genes),podremos implementar medidas de prevención tanto para las pacientes diagnosticadas de cáncer de mama y/u ovario, como para los familiares que son portadores de las mutaciones encontradas.
  • Las portadoras de una mutación en línea germinal en los genes BRCA, tienen un riesgo de cáncer de mama a lo largo de la vida del 45-80%.
  • Ante diagnóstico precoz se podrán adoptar medidas profilácticas (cirugía) o de prevención farmacológica.


Requerimientos

El test se realiza con 5-8 ml de sangre EDTA sin necesidad de ayunas.

Será necesario cumplimentar la Hoja de Consentimiento Informado.


Pruebas disponibles

BRCA1. Secuenciación.

BRCA2. Secuenciación.

BRCA1 y 2. Secuenciación.

BRCA1. MLPA.

BRCA2. MLPA.

BRCA1 y 2. MLPA.

 

Más información: 94 417 03 16

 

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