Cribado prenatal no invasivo

Síndrome de Down y otras trisomías en sangre materna

 

 


¿Qué es el cribado prenatal no invasivo?

El CPNI es un test de laboratorio que permite estimar, a partir del ADN fetal en sangre materna, el riesgo de existencia de una trisomía en los cromosomas 13,18, 21,X e Y en el feto.


¿Qué ventajas aporta?

  • Resultados en un plazo aproximado de 12 días laborales.
  • En caso de un alto riesgo, ofreceremos realizar de manera totalmente gratuita la confirmación mediante CGH array a partir de una muestra fetal (líquido amniótico o vellosidades coriales).
  • En el caso de no obtenerse resultado debido a la escasa presencia de DNA fetal en sangre materna (< 1% casos), no se repercute ningún coste.
  • Determina el sexo del bebé.
  • Permite la detección de aneuploidias (variación del número de copias) incluyendo los cromosomas X e Y.
  • Puede realizarse desde la semana 10 de gestación.
  • Se puede realizar en casos de donación de óvulos  y embarazos gemelares (en este caso sólo se informa de las aneuploidias de los cromosomas 13,18 y 21).
  • Presenta claras ventajas sobre los actuales métodos de cribado y diagnóstico de trisomías, que resumimos en la siguiente tabla:

 


Metodología

Análisis del DNA fetal libre presente en el plasma materno mediante análisis digital de regiones seleccionadas y de herramientas bioinformáticas de última generación.


Especificidad

Por encima del 99%.  Mucho mayor que los screenings combinados del primer trimestre.


Sensibilidad

Más del 99% para la detección del Síndrome de Down, mucho mayor que los screenings combinados del primer trimestre.


Robustez

Mayor robustez al no depender de cultivo celular y poderse realizar en un amplio rango de semanas de gestación.


Seguridad

Al realizarse a partir de sangre materna ,no hay riesgo para el feto.


A tener en cuenta

  • El test se realiza a partir de 20 ml de sangre materna.
  • Al tratarse de una prueba genética, es indispensable
    formalizar el Documento de Consentimiento Informado.

 

Más información: 94 417 03 16

Análisis de ADN Bilbao

 

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