Baby Plus

 


Reacciones adversas a los alimentos

Medikosta pone a su disposición un panel de tests por microarray, con aplicación neonatal, destinado a diagnosticar enfermedades comunes en el recién nacido y que no son normalmente estudiadas. Son enfermedades muy frecuentes, siendo su diagnóstico precoz muy importante para adoptar las medidas preventivas que eviten la sintomatología. Son enfermedades que se desarrollan cuando están presentes variantes genéticas de predisposición junto con factores ambientales.

La identificación de estas variantes genéticas permite evitar, desde el primer momento, esos factores ambientales, contribuyendo, así, a evitar los síntomas de dichas enfermedades.

¿Qué estudia el test Baby Plus?


Intolerancia a la lactosa (gen MCM6)

La lactosa es el azúcar presente en la leche y sus derivados. La lactosa se transforma en glucosa y galactosa, por la acción de la enzima lactasa, para poder ser absorbida por el intestino. Aproximadamente, el 15% de la población presenta una disminución de la actividad de la lactasa que se puede manifestar desde la infancia. En estos casos, la ingestión de leche y sus derivados produce manifestaciones abdominales adversas, como diarreas, distensiones y dolores abdominales, pudiendo incluso comprometer la alimentación. La lactosa es producida por el gen LCT y en su regulación influyen variantes del gen MCM6 que está muy cerca. Estas variaciones contribuyen en la desapareción precoz de la actividad enzimática de la lactasa.


Intolerancia a la fructosa (gen ALDOB)

La fructosa es un azúcar que se encuentra, esencialmente, en las frutas y las legumbres. La absorción de fructosa, implica el paso de fructosa a glucosa, por acción, entre otros, de la enzima aldolasa B. Aproximadamente el 2% de las personas tiene una mutación en el gen que codifica la aldolasa B. Si la actividad de la enzima es muy baja (presencia de mutaciones en el gen) la ingestión de fruta y otros alimentos con este azúcar, conlleva la aparición de síntomas digestivos que pueden ser graves y originar deshidratación y mala nutrición.


Celiaquía (HLA DQ2 y DQ8)

La celiaquía es el resultado de una intolerancia al gluten y otras proteínas presentes en el trigo, centeno y cebada. Se encuentra principalmente en alimentos, aunque también se puede encontrar en medicamentos y vitaminas. Esta enfermedad se manifesta en 1 de cada 200-300 recién nacidos y afecta a cada individuo de manera distinta. Si son ingeridas substancias con gluten, se desarrolla una reacción inflamatoria crónica en el intestino, produciendo síntomas como diarrea, dolores abdominales, retraso en el crecimiento y pérdida de peso. La irritabilidad es uno de los síntomas más comunes en los niños. Existe una asociación entre la celiaquía y los marcadores HLA (DQ2 y DQ8) de manera que el 95% de los enfermos celiacos presentan estos síntomas.


Hemocromatosis (gen HFE)

La proteína HFE interviene en la absorción intestinal de hierro. Aproximadamente el 10% de la población presenta, por lo menos, una copia alterada de la proteína absorbiendo hierro en exceso. En alguna situaciones, según pasa el tiempo, el exceso de hierro puede acumularse en algunos tejidos (hígado, corazón,…) pudiendo ser prejudicial.

Las personas portadoras de variantes de HFE con mayor capacidad de absorción de hierro, no deben ingerir suplementos vitamínicos con hierro ni con vitamina C y se recomienda la vacunación contra la hepatitis A y B. Los adultos deben evitar el consumo de alcohol y marisco crudo.


Alfa-1 Antitripsina (gen Serpina 1)

La deficiencia en alfa-1 antitripsina (AAT) es una enfermedad genética hereditaria, que afecta a niños y adultos. Entre el 5% y el 10% de los recién nacidos son portadores de, por lo menos, una variante genética de riesgo. Dependiendo de la actividad residual de la AAT, hay riesgo de alteraciones hepáticas y/o pulmonares con gravedad variable.

Los portadores de la variante genética de riesgo deben evitar la exposición a humos, aumentar los periodos de lactancia materna, realizar tratamientos vitamínicos y antioxidantes y mantener un programa de vacunación específico.

 

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