Array CGH

Tecnología Microarray aCGH 60K

 

 


¿En qué consiste la prueba?

El ADN del individuo se enfrenta a un patrón de referencia, de forma que podemos discernir las zonas del genoma del mismo que presentan perfiles patológicos.

La tecnología Microarray aCGH, utiliza técnicas digitales de estudio de los datos, a diferencia del cariotipo clásico con Bandas G, que utiliza interpretación humana visual con microscopio.


¿Qué ventajas aporta?

La tecnología aCGH presenta importantes ventajas respecto al cariotipo convencional, ya que entre otras cosas nos permite:

  • Mediante un único ensayo analizamos todo el genoma, no siendo necesarios otros métodos específicos posteriores.
  • En un mismo ensayo, nos permite la detección de microdeleciones y duplicaciones, no siendo necesario el uso de técnicas específicas posteriores (MLPA o FISH).
  • Tiempo de respuesta inferior al cariotipo convencional.
  • Menor cantidad de muestra necesaria para el análisis.


¿Cuál es su objetivo?

Pretende detectar con el mayor índice de confianza y menor tiempo de espera, la información genética más importante que afecte a la calidad de vida del bebé.


¿A quién va dirigida la prueba?

Padres con niño/niña que presente anomalías en el desarrollo físico o psicológico, y desee definir el origen de la misma de forma rápida y segura.

Muy recomendado en embarazos de alto riesgo que requieran amniocentesis.

Mujer embarazada que desee tener información más extendida sobre la información genética de su bebé.


Aspectos técnicos

  • Mayor resolución que el Cariotipo Clásico con bandas G detectadas al microscopio.
  • Barrido completo del genoma en una sola prueba diagnóstica.
  • Detección de más de 120 síndromes por Test.
  • Detección de Retraso Mental, Enfermedades Congénitas, Enfermedades relacionadas con el Autismo, Retraso en el Desarrollo.
  • Entrega de resultados en aprox. 12 días.
  • Volúmenes de muestra para el análisis muy reducidos.


¿Cómo se realiza el test?

Prenatal. 2 ml de líquido amniótico o de vellosidades coriales.

Postnatal. 5 ml Sangre EDTA.

En todos los casos, al ser una prueba genética, será necesario cumplimentar y enviar junto a la muestra, la Hoja de Consentimiento Informado.

En el documento adjunto se detallan las enfermedades y síndromes detectados mediante este análisis.

 

Más información: 94 417 03 16

 

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